Vocês sabem o que é mutação do gene para o fator 5 de Leiden ?

Também não sabia, até minha mãe ter esse problema e a familia inteira ter que fazer o exame para verificar se era portador.

O fator 5 é um cofator importante na ativação da trombina, portanto, fundamental na formação da rede de fibrina que compõe o coágulo. O fator 5 é ativado a Va que se liga a receptores específicos na superfície de plaquetas; o complexo, junto com o fator Xa, executem a transformação da protrombina em trombina. A trombina é fundamental no processo de ativação da fibrina e posterior formação do coágulo.
A trombina exerce também um papel importante na regulação do processo de coagulação. Combinada com a trombomodulina, presente na superfície da célula endotelial, converte proteína C em Proteína C ativada (Proteína Ca). O cofator proteína S junto com a proteína Ca degrada o fator Va (Fator V de Leiden ativado) e VIIIa limitando a atividade destes dois fatores na cascata, diminuíndo assim a produção de trombina e, consequentemente, a coagulação.
Nos casos em que há mutação no gene do fator 5, a proteína C fica impossibilitada de se ligar e clivar o fator 5 deixando assim de exercer seu papel regulador. Em consequência há aumento da formação de trombina e da coagulação levando a uma chance aumentada de se formar trombos.

Quando é indicado fazer esse exame para verificar se é portador?

Este exame diagnóstico pode ser indicado nos casos de :

Pacientes com trombose venosa
Pacientes com restrição de crescimento intra-uterino, deslocamento da placenta, pré-eclampsia, trombose pós-parto e perdas fetais repetidas
Pacientes com história familiar ou pessoal de tromboembolismo
Pacientes que fazem ou farão uso de pílulas anticoncepcionais
Pacientes em terapia de reposição hormonal para menopausa.

Fonte: Vida Central de Diagnósticos